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Infertilità maschile

Infertilità maschile

S’intende per infertilità maschile l’incapacità di ottenere una gravidanza spontanea, dopo un anno di rapporti regolari e non protetti.

Circa un 15% di coppie non riesce a raggiungere l’obiettivo di arrivare ad una gravidanza spontanea, dopo un anno di rapporti, per cui decide di rivolgersi ad uno specialista: chiaramente entrambi i partner devono essere sottoposti a visita dai rispettivi professionisti [nel caso del primo figlio è una coppia su 8 a non riuscirci; tale percentuale sale 1:6 nel caso di un figlio successivo]; in circa il 50% di queste coppie coesiste una infertilità maschile, con alterazione dei parametri del liquido seminale, mentre è idiopatico [non si riesce a stabilire una causa, con normali risultati ai test biochimici, ormonali, genetici e diagnostici] in un altro 30%.

Chiaramente l’età della donna condizione le possibilità riproduttive [in una donna di 25 anni, la potenzialità riproduttiva è massima; a 35 anni è diminuita al 50%, a 38 anni al 25]; nei paesi occidentali, la necessità di terminare la formazione scolastica e culturale e d’iniziare la carriera lavorativa aiuta a posticipare la data do un eventuale tentativo di procreazione.

fecondazione

Oltre all’anamnesi e alla visita obiettivo, un punto fondamentale svolge l’analisi del liquido seminale [volume: 1,5 ml minimo – concentrazione degli spermatozoi: > 15-18 milioni minimo – motilità totale alla 2° ora: 40% – Forme tipiche o normali: 4%]; se il reperto è normale, è sufficiente un solo accertamento; se è anormale, questo va ripetuto da altri due accertamenti, intervallati tra loro di uno o due mesi. [L’oligospermia è la presenza di < 15 milioni di spermatozoi come concentrazione – l’astenozoospermia: è una motilità complessiva inferiore al 32% – la teratospermia: è la presenza di < del 4% di cellule normali – spesso le tre anomalie possono essere presenti contemporaneamente = oligo-asteno—teratospermia – nel caso di oligospermia inferiore a 1 milione è molto probabile una causa ostruttiva].

spermatozoi

 Insufficienza spermatica primaria

Alla base c’è una malattia ipotalamica e l’ostruzione del tratto genitale; distinguiamo un fattore congenito [anorchia, anomalie genetiche], una causa acquisita [trauma, torsione testicolare, forme post-infiammatorie, fattori esterni come droghe o radiazioni, tumore del testicolo, varicocele, intervento chirurgico], oppure idiopatico  [causa non nota].

L’anamnesi e l’esame obiettivo riescono ad indirizzare la diagnosi; la quantificazione dei livelli ormonali, le caratteristiche del liquido seminale e l’eco-color-Doppler testicolare completano il momento diagnostico.

Può essere utile una biopsia testicolare e il prelievo di spermatozoi per la criopreservazione e l’impiego per la ICSI (intra-cytoplasmatic sperm injection).

Disordini genetici nell’infertilità

infertilità

In questi casi, la fertilizzazione in vitro o l’ICSI possono essere di valido aiuto, anche se la presenza elevata di anomalie genetiche può essere trasmessa alla generazione successiva; assume importanza fondamentale l’analisi del cariotipo maschile in caso di spermatogenesi inferiore a 10 milioni, l’anamnesi della coppia per presenza familiare di anomalie.

Azoospermia ostruttiva

E’ l’assenza di spermatozoi nel liquido seminale, causata da una ostruzione; è presente in un 15% della popolazione maschile. I soggetti hanno un livello ormonale normale, volumi dei testicoli regolari con epididimi aumentati di dimensioni.

E’ a livello dell’epididimo dove si registra il 67% delle ostruzioni; in genere c’è un’infezione da gonococco o da clamidia nell’anamnesi; oppure c’è una vasectomia o l’intervento chirurgico per ernia inguinale; può essere secondario ad una neuropatia diabetica.

In questi casi, la microchirurgia ricostruttiva è l’evoluzione naturale, con risultati soddisfacenti, ma non perfetti.

Varicocele

E’ una comune anomalia maschile, caratterizzata da una ipotrofia testicolare unilaterale, per diminuita crescita, presenza di una sintomatologia, attuale o pregressa [dolore inguinale, in genere lateralizzato a sinistra, senso di pesantezza, fastidio, calore, variamente associati tra loro], alterazione del liquido seminale, ipogonadismo.

Nella pratica clinica può essere utile la classificazione clinica: subclinico [non palpabile alla manovra di Valsalva, con il paziente in piedi – può essere apprezzabile con l’esame Doppler o con l’eco-color-Doppler], grado 1 [palpabile alla sola manovra di Valsalva], grado 2 [palpabile senza ricorrere alla manovra di Valsalva], grado 3 [visibile + palpabile a riposo]. Il sospetto clinico deve trovare conferma nell’accertamento diagnostico.

Nei centri dove si effettua la scleroterapia, retrograda o anterograda, la conferma può essere effettuata anche con la radiografia.

Il varicocele è un’anomalia presente nel 12-14% degli uomini e in oltre il 50% dei pazienti con alterazione del liquido seminale [WHO]; il legame che lega il varicocele ad una alterazione della fertilità non è noto; una recente meta-analisi ha dimostrato il miglioramento delle caratteristiche del liquido seminale dopo intervento chirurgico.

Non esistendo terapie mediche efficaci, la correzione chirurgica è stata la unica soluzione proposta, anche se fonte di continui dibattiti, sull’efficacia ai fini riproduttivi e sulla presenza di antipatici effetti collaterali, come l’idrocele. Non esiste una evidenza clinica dell’incremento delle possibilità di concepimento da parte delle coppie infertili; pur tuttavia c’è un trend verso la soluzione chirurgica per tentare di migliorare la condizione clinica. Lo stesso atteggiamento non è tenuto nei confronti degli adolescenti, per il pericolo di un trattamento eccessivo, in quanto si ritiene che i giovani non debbano avere problemi nel raggiungere il concepimento.

La microchirurgia sembra possedere più efficacia e meno effetti collaterali, rispetto alle altre soluzioni chirurgiche:

Terapia Recidive Complicazioni
Scleroterapia anterograda
[Tauber R, et al.Anterograde scrotal sclerotherapy for the treatment of varicocele: techniques and results. J Urol 1994; 15: 386-90.]
9% Atrofia testicolare, ematoma scrotale, epididimite: 0,3-2,2%
Scleroterapia retrograda
[Sigmund G, et al. Iriopathic varicoceles: feasibility of percutaneous sclerotheraphy. Radiology 1987; 164: 161-8.]
9,8% Reazioni al mezzo di contrasto, dolore al fianco, tromboflebite
Embolizzazione retrograda
[Lenk S, et al. Comparison of different methods of treating varicocele. J Androl 1994; 15:34S-37S.]
3,8-10% Dolore da tromboflebite, ematoma, infezione, errato posizionamento di spirale, fibrosi retroperitoneale
Interventi chirurgici a cielo aperto
Apertura scrotale Artrofia testicolare, lesione all’arteria, ematoma scrotale, idrocele
Approccio inguinale 13,3% Possibilità di non visualizzare una branca collaterale
Legatura alta 29% 5-10% idrocele
Approccio microchirurgico 0,8-4% Idrocele e lesione arteriosa, ematoma scrotale
Laparoscopia 3-7% Lesione all’arteria, ai nervi, dolore testicolare, dolore alla spalla destra per lo stiramento del diaframma, infezione

Le informazioni attualmente in nostro possesso convalidano la teoria e l’ipotesi che la presenza di varicocele è associato ad un progressivo danno e, quindi,  disfunzione testicolare; sebbene efficace, il trattamento dell’adolescente può essere esagerato (a meno della presenza di sintomi o di una progressiva diminuzione di dimensioni rispetto al controlaterale, accertata con l’ecografia); la riparazione del varicocele è efficace negli uomini con alterazione della fertilità e/o con sintomatologia clinica. Non andrebbe effettuata alcuna correzione in uomini con normali parametri del liquido seminale ( a meno che non sia presente una sintomatologia clinica).

spermatozoi all'attacco

Ipogonadismo

E’ caratterizzata da alterata funzione testicolare, che può avere un impatto sulla spermatogenesi e/o sulla sintesi del testosterone; i sintomi sono in relazione al grado di deficienza ormonale e se è presente prima o dopo la pubertà.

Sulla base dell’etiologia, si possono distinguere tre categorie: ipogonadismo primario per insufficienza testicolare [anorchia, incompleta discesa del testicolo, sindrome di Klinefelter, tumore, trauma, intervento chirurgico – fattori genetici causano un deficit di gonadotropine e agiscono a livello ipotalamico nella forma primaria; in quella secondaria sono altri fattori a determinare questa carenza – sarà la TC o la RM a escludere un tumore a livello della sella turcica; sarà il dosaggio ormonale a quantificare questo deficit – la soluzione terapeutica può essere la somministrazione di ormoni o stimolanti la produzione ormanoale], ipogonadismo secondario ad insufficiente produzione di ormoni [congenito o acquisito – anche in questo caso è la somministrazione di ormoni la scelta terapeutica], insensibilità androgenica.

Criptorchidismo

E’ l’anomalia congenita più comune a livello genitale maschile; presente nel 2-5%, specie tra i nati prematuri. L’etiologia è multifattoriale [potrebbe essere il risultato di problematiche genetiche], ma il testicolo non è palpabile ed è rimasto in un punto del canale inguinale. La degenerazione delle cellule germinali è alla base della futura infertilità, per cui è importante la correzione chirurgica [orchidopessi], il più precocemente possibile, visto che il trattamento ormonale è associato ad apo-ptosi.

Infertilità maschile idiopatica

In assenza di una causa dimostrabile d’infertilità, si parla di forma idiopatica; questa è presente nel 44% degli uomini con problematiche d’infertilità. Il trattamento medico è empirico, non ha un fondamento scientifico.

Contraccezione maschile

Lo sviluppo di metodi contraccettivi, per poter pianificare una vita di coppia, è antico; l’astinenza periodica, il retrarsi all’ultimo momento e il preservativo hanno mostrato percentuali d’insuccesso [19 – 20- 4%], mentre i sistemi basati sulla donna sono risultati molto più efficaci.

La vasectomia è un’opzione per garantire una permanente sterilizzazione; la terapia ormonale è un’alternativa temporanea, reversibile, non esente da complicazioni. Per questo, pur essendo interessante, non trova larga applicazione.

Infezioni ed infertilità

Le infezioni del tratto urogenitale maschile possono essere fonte d’infertilità, potenzialmente curabili; le uretriti, la prostatite, l’orchite e l’epididimite possono essere associate ad una infezione del glande.

Fondamentale è l’analisi del liquido seminale, per escludere un’infezione prostatica e differenziare un dolore da causa infiammatoria; un elevato numero di leucociti fa propendere per un infezione, la cui causa va accertata con un esame colturale.

La terapia antibiotica sarà orientata ad eradicare il microrganismo in questione e migliorare i parametri del liquido seminale, eliminando anche lo stato infiammatorio.

Nel caso di una epididimite, occorre escludere la gonorrea e il Trichomonas, allargando le ricerche anche al partner.

Tumori e microcalcificazioni

Il tumore a cellule germinali del testicolo è presente nell’1% della popolazione infertile; prima di procedere alla sua rimozione e alla chemioterpia, potrebbe essere indicato considerare la criopresevazione del seme, qualora possibile. Altrimenti, la rimozione anche dell’epididimo renderà perennemente infertile quell’uomo.

La presenza delle mecrocalcificazioni testicolari varia da 0,9 a 9%; molto spesso sono di riscontro occasionale e non associati a sintomatologia. L’associazione con l’infertilità non è chiara: sembrerebbe prevalere l’ipotesi ostruttiva. Le calcificazioni contribuiscono ad ostruire i tubuli seminiferi ed ostacolano l’azione di pulizia delle cellule del Sertoli.

La scoperta che taluni pazienti con tumore a cellule germinali avessero contemporaneamente le microcalcificazioni ha fatto nascere il sospetto di una interconnessione tra le due patologie, stimolando tutti i pazienti che casualmente scoprono le calcificazioni ad effettuare un controllo ecografico periodico.

Disordini dell’eiaculazione

spermiograamma

I disturbi sono vari, ognuno con una o più possibili cause.

L’aneiaculazione è l’assenza di eiaculazione, anche se può essere presente una sensazione piacevole simile all’orgasmo: alla base c’è un disordine  neurologico, primitivo o causato dall’assunzione di droghe.

L’eiaculazione ritardata è quando è necessario ricorrere ad un’anomala stimolazione per raggiungere l’emissione dello sperma; fattori psicologici, lesione del nervo penieno o un trauma al midollo possono essere alla base di questa disfunzione.

L’eiaculazione retrograda è caratterizzata dall’emissione interna dello sperma, all’interno della vescica. Alla base ci sono lesioni midollari da trauma, o neuropatia da diabete mellito, o una simpaticectomia durante un intervento di by-pass aorto iliaco, o una stenosi dell’uretra, congenita o acquisita dopo traumi.

L’eiaculazione precoce è quella che avviene nell’arco di un minuto, dopo la penetrazione; si associa a frustrazione e disturbi di relazione. Può riconoscere cause legate ad una prostatite o disturbi legati alla sfera psicologica.

Preservazione del seme

E’ la preservazione  di materiale biologico a temperature sotto lo 0 (-80-150°C), in cui i processi biochimici  del metabolismo cellulare sono rallentati o interrotti. Lo scopo è quello di rendere possibile future gravidanze con tecniche di riproduzione artificiali.

spermatozoi in azione

Le indicazioni sono: prima di effettuare una chemioterapia o una radioterapia per tumore, che potrebbe comportare una sterilità; prima di un atto chirurgico che potrebbe alterare la fertilità; per malattie croniche in cui è prevista una diminuzione della qualità del seme maschile [microadenoma ipofisario, nefropatia cronica].

Chiaramente, va effettuata in grandi centri, per l’effettuazione di test che escludano la presenza di malattie infiammatorie, virali e altro. Va fatta la registrazione dei desideri dell’uomo che ha effettuato il prelievo, utile in caso di morte del donatore.