Fattore V di Leiden

Il fattore V di Leiden è una comune malattia genetica ereditaria che può aumentare il rischio di sviluppare coaguli di sangue anomali (trombofilia), di solito nelle vene [Fig.1].

Fig.1 Aggregazione piastrinica. Rappresenta il momento iniziale della formazione di un trombo in caso di ferite o d’infiammazioni. In casi patologici, come in questa malattia, l’aggregazione può non fermarsi al momento opportuno, ma evolvere fino a formare coaguli anomali. Talvolta, questi coaguli possono diventare sintomatici per l’ostacolo che determinano al flusso venoso

La maggior parte delle persone con fattore V di Leiden non sviluppano mai coaguli anomali. Tuttavia, alcune persone con fattore V di Leiden sviluppano coaguli che portano a lungo termine, problemi di salute o possono diventare pericolosi per la vita.
Sia gli uomini che le donne possono avere il fattore V Leiden, ma le donne possono avere una maggiore tendenza a sviluppare coaguli di sangue durante la gravidanza o durante l’assunzione di ormoni estrogeni. Se si dispone di fattore V di Leiden e si hanno coaguli di sangue, i farmaci possono ridurre il rischio di sviluppare coaguli aggiuntivi e consentono di evitare le complicanze potenzialmente gravi.

Sintomi

La maggior parte delle persone che hanno il fattore V di Leiden non manifestano segni e sintomi. Tuttavia, la prima indicazione del disturbo può essere lo sviluppo di un coagulo di sangue (trombosi). Alcuni coaguli non fanno danni e spariscono da soli. Altri possono essere pericolosi per la vita.

Un coagulo in una vena profonda

Questo fenomeno è noto come trombosi venosa profonda (TVP) [Fig.2].

Fig.2 – Trombosi venosa profonda. L’aggregazione piastrina e la formazione di un trombo a livello delle vene profonde delle gambe determina un quadro clinico evidente, con dolori crampiformi, l’arrossamento della cute e il gonfiore dell’arto inferiore

Segni e sintomi comunemente influenzano le gambe, le caviglie e i piedi, e possono includere: dolore, notevole gonfiore, rossore e calore.

Un coagulo che si forma vicino alla superficie della pelle

Questo è denominato flebite o tromboflebite. Segni e sintomi solitamente includono: calore, dolore, spesso intorno alla vena con il coagulo di sangue, rossore.

Un grumo che viaggia fino ai polmoni

E’ conosciuto come embolia polmonare [Fig.3], ciò si verifica quando un coagulo venoso profondo si libera e viaggia attraverso il lato destro del cuore ai polmoni, dove si blocca il flusso di sangue.

Fig.3 – Embolia polmonare. La migrazione di frammenti dei trombi, gli emboli, dalle vene profonde delle gambe al polmone, è in grado di determinare un ostacolo al flusso polmonare e alla respirazione, creando un grave stato clinico per il paziente, non sempre risolvibile con la terapia medica

I sintomi possono includere: fiato corto, dolore al petto durante la respirazione, una tosse che produce espettorato sanguinante o striato di sangue, tachicardia.

Cause

Un grumo di sangue (trombo) si forma normalmente per fermare l’emorragia quando una arteria o una vena è danneggiata, come ad esempio quando ci si taglia. I coaguli si formano a seguito di reazioni chimiche tra le cellule specializzate (piastrine) e le proteine nel sangue (fattori della coagulazione). Sostanze presenti nel sangue conosciute come fattori anti-coagulazione controllano l’eccessiva formazione di coaguli di sangue.
Normalmente, il fattore V è una proteina della coagulazione. Ma, le persone con fattore V di Leiden hanno una mutazione genetica che causa una risposta più lenta dell’anti-coagulazione. La mutazione del fattore V di Leiden aumenta la possibilità di coagulazione. Se si dispone di fattore V di Leiden, si ha ereditato una sola copia del gene difettoso (eterozigote), che aumenta leggermente il rischio di sviluppare coaguli di sangue, o ereditato due copie, uno da ciascun genitore (omozigote), che aumenta significativamente il rischio di sviluppare coaguli di sangue.

Complicazioni

L’anormale coagulazione del fattore V di Leiden può essere associata ad una serie di complicazioni gravi e potenzialmente fatali, tra cui: complicazioni della gravidanza (sebbene la maggior parte donne con fattore V di Leiden abbiano gravidanze normali, la mutazione è stata associata ad un aumentato rischio di complicazioni quali l’aborto spontaneo, preeclampsia, una crescita lenta del feto e la separazione precoce dalla placenta dalla parete uterina [distacco di placenta]), trombosi venosa profonda (TVP) (le persone con fattore V di Leiden hanno un rischio maggiore di sviluppare trombosi venosa profonda rispetto a qualcuno senza la mutazione, anche se il rischio complessivo di sviluppare trombosi venosa profonda è ancora basso), embolia polmonare (la TVP mette a rischio di rottura di un coagulo che può andare ai polmoni o al cervello. Una embolia polmonare può essere fatale, quindi è importante imparere i suoi segni e sintomi come mancanza di respiro o dolore al petto).

Diagnosi

Il medico potrebbe sospettare il fattore V di Leiden, se si hanno avuto uno o più episodi di trombosi, una perdita di gravidanza o una storia familiare di malattia trombotica. Il medico può confermare il il fattore V di Leiden, con un esame del sangue.

Due tipi di test possono essere fatti:

1. Proteina C: il campione di sangue può essere testato per stabilire se il sangue è resistente alla proteina C attivata, un importante fattore anti-coagulazione. Se il sangue è resistente alla proteina C attivata, è probabile che vi sia una mutazione nel gene del fattore V;
2. Test genetico: è una prova secondaria, che può confermare i risultati del test di resistenza APC.

Trattamenti e cure

I medici usano generalmente per fluidificare il sangue (anticoagulanti), farmaci, come il warfarin (Coumadin), eparina o eparina a basso peso molecolare per il trattamento di persone che sviluppano coaguli di sangue.
Se i test genetici hanno confermato la mutazione del fattore V, ma non si hanno mai avuto coaguli di sangue, il medico probabilmente non prescriverà fluidificanti del sangue a meno che non vi sia una situazione ad alto rischio, come l’essere ricoverati in ospedale per chirurgia o altre ragioni mediche. In questo caso, si possono assumere dosi preventive di fluidificanti del sangue.
Se si dispone di un coagulo di sangue, un trattamento standard iniziale prevede una combinazione di eparina e warfarin. Il medico può interrompere l’eparina dopo il trattamento iniziale e continuare il warfarin. Quanto tempo è necessario assumere farmaci dipenderà dalle circostanze.

• Eparina: questo farmaco anticoagulante agisce più rapidamente di quanto faccia il Warfarin, ma quando somministrato direttamente attraverso una vena (via endovenosa) deve essere strettamente monitorato a causa del rischio di sanguinamento in eccesso;
• Warfarin (Coumadin): questo si presenta in forma di pillola, quindi è più facile da prendere rispetto all’eparina. Il sanguinamento è l’effetto collaterale più comune del warfarin. Questo farmaco interagisce con numerosi altri farmaci ed erbe, quindi prima di prendere integratori o farmaci parlare sempre con il medico.

Informazioni e contatti

I Dottori Agresti e Pieri sono a vostra disposizione per una visita o un consulto. Potete chiamarci liberamente usando i contatti in fondo al sito o dalla pagina contatti.